Di truyền, không phải chế độ ăn uống, là nguyên nhân có khả năng gây ra bệnh gút

Một nghiên cứu mới thách thức quan niệm rằng bệnh gút là kết quả của sự tham ăn và quá độ trong ăn uống.
Shutterstock (2)
Bởi Beth Levine
Cập nhật ngày 12 tháng 10 năm 2018

Đối với nhiều người, thuật ngữ "bệnh gút" ngay lập tức gợi lên hình ảnh về sự thái quá trong lịch sử - một "căn bệnh của các vị vua" gắn liền với sự hưởng thụ xa hoa và lối sống ít vận động. Tuy nhiên, khuôn mẫu lâu đời này mang theo một sự kỳ thị đáng kể và thường gây bất lợi, miêu tả bệnh gút là một tình trạng do chính người bệnh gây ra. Những quan niệm sai lầm như vậy có thể khiến mọi người tránh tìm kiếm sự trợ giúp y tế quan trọng, vì họ có thể cảm thấy xấu hổ hoặc tin rằng các triệu chứng của họ không phù hợp với nhận thức hẹp hòi, lỗi thời này. Việc thách thức những định kiến này là rất quan trọng để khuyến khích sự chủ động tham gia vào chăm sóc sức khỏe và đảm bảo những người bị ảnh hưởng nhận được chẩn đoán thích hợp và điều trị toàn diện cần thiết để quản lý hiệu quả tình trạng suy nhược này.

Nghiên cứu khoa học gần đây đang tích cực phá bỏ những giả định lâu đời về nguồn gốc của bệnh gút. Ví dụ, nghiên cứu được công bố vào tháng 8 năm 2015 trên Clinical Rheumatology cho thấy một khuynh hướng phổ biến ở bệnh nhân là điều trị triệu chứng bệnh gút khi chúng phát sinh, thay vì áp dụng một phương pháp nhất quán, phòng ngừa. Thật không may, chiến lược phản ứng này mang lại những hậu quả nghiêm trọng. Bệnh gút không được điều trị dẫn đến các đợt tấn công thường xuyên và kéo dài hơn, đồng thời có thể gây tổn thương khớp không thể phục hồi. Hơn nữa, nó làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển các bệnh đi kèm nghiêm trọng như bệnh thận hoặc sỏi thận, nhấn mạnh sự cần thiết quan trọng của việc quản lý chủ động, lâu dài.

Một nghiên cứu then chốt mới, được công bố trên BMJ vào ngày 10 tháng 10 năm 2018, đưa ra bằng chứng thuyết phục rằng khuynh hướng di truyền đóng vai trò quan trọng hơn nhiều trong sự phát triển của bệnh gút so với thói quen ăn uống. Phát hiện đột phá này chuyển trọng tâm từ những lời giải thích thuần túy tập trung vào lối sống sang sự công nhận các yếu tố di truyền tiềm ẩn. Như Edward Roddy, MD, đồng tác giả của nghiên cứu Clinical Rheumatology và bác sĩ chuyên khoa thấp khớp danh dự tại Đại học Keele, tuyên bố, "Nghiên cứu từ New Zealand là một bước quan trọng để cố gắng điều chỉnh những quan niệm sai lầm của xã hội rằng bệnh gút là do thói quen ăn uống gây ra." Ông trấn an rằng nồng độ urat cao, nguyên nhân trực tiếp gây ra bệnh gút, chủ yếu bị ảnh hưởng bởi gen, chống lại quan niệm sai lầm về việc tự gây ra.

Để cung cấp thông tin cơ bản cần thiết, bệnh gút là một dạng viêm khớp gây đau đớn. Nó được đặc trưng bởi các khớp nóng, sưng và cứng, do sự tích tụ axit uric trong cơ thể, sau đó hình thành các tinh thể urat sắc nhọn, giống như kim. Mặc dù nổi tiếng là liên quan đến ngón chân cái, bệnh gút có thể ảnh hưởng đến nhiều khớp, bao gồm mắt cá chân, gót chân, đầu gối, cổ tay, ngón tay và khuỷu tay. Theo MedlinePlus, tình trạng này phổ biến hơn ở nam giới, đặc biệt là những người trên 40 tuổi, mặc dù nó có thể biểu hiện ở bất kỳ cá nhân nào bất kể giới tính hay tuổi tác.

Trong lịch sử, quan niệm rằng chế độ ăn uống là nguyên nhân chính gây ra bệnh gút đã gây ra một trở ngại đáng kể cho việc tìm kiếm điều trị bệnh gút thích hợp. Nhiều người, bị ảnh hưởng bởi sự kỳ thị, trì hoãn hoặc tránh tư vấn y tế do xấu hổ hoặc tin rằng họ không phù hợp với hồ sơ khuôn mẫu. Tony R. Merriman, Tiến sĩ, giáo sư hóa sinh tại Đại học Otago và là tác giả chính của nghiên cứu, làm rõ sự hiểu lầm này. Ông thừa nhận rằng chế độ ăn uống có thể gây ra các cơn gút cấp tính ở những người đã có tinh thể urat nhưng nhấn mạnh rằng "Vì các loại thực phẩm riêng lẻ liên quan đến những thay đổi nhỏ về nồng độ urat, điều này đã dẫn đến một niềm tin không chính xác rằng nồng độ urat có thể được kiểm soát bằng chế độ ăn uống." Sự khác biệt này là rất quan trọng để giáo dục và chăm sóc bệnh nhân hiệu quả.

Nghiên cứu của New Zealand đã cung cấp bằng chứng thuyết phục rằng di truyền đóng vai trò lớn hơn đáng kể trong sự phát triển của bệnh gút so với các yếu tố chế độ ăn uống. Các nhà nghiên cứu từ Đại học Otago đã so sánh tỉ mỉ thông tin chế độ ăn uống từ một nhóm lớn, đa dạng gồm 8.414 nam giới và 8.346 phụ nữ. Tất cả những người tham gia đều trên 18 tuổi, có nguồn gốc châu Âu và được lấy từ năm nghiên cứu когорта được thành lập ở Hoa Kỳ. Điều quan trọng là không ai được chẩn đoán mắc bệnh gút hoặc đang dùng thuốc hạ urat hoặc thuốc lợi tiểu. Phương pháp luận nghiêm ngặt này cho phép các nhà nghiên cứu phân tích chính xác hồ sơ di truyền cùng với nồng độ urat, cung cấp một bức tranh rõ ràng về ảnh hưởng của từng yếu tố ở một quần thể khỏe mạnh, không dùng thuốc, do đó tăng cường tính hợp lệ của các kết luận của họ về khuynh hướng di truyền.

Những phát hiện của nghiên cứu liên quan đến tác động trực tiếp của chế độ ăn uống đối với nồng độ urat đặc biệt sâu sắc, cho thấy ảnh hưởng tối thiểu của nó so với các yếu tố di truyền. Nhóm nghiên cứu đã xác định một số loại thực phẩm liên quan đến sự gia tăng rất nhỏ về nồng độ urat: bia, rượu mạnh, rượu vang, khoai tây, thịt gia cầm, nước ngọt và các loại thịt khác nhau. Ngược lại, các loại thực phẩm như trứng, đậu phộng, ngũ cốc lạnh, sữa gầy, pho mát, bánh mì nâu, bơ thực vật và trái cây không có múi cho thấy mối tương quan nhỏ với việc giảm nồng độ urat. Tuy nhiên, những thay đổi này cực kỳ nhỏ, chiếm ít hơn 1 phần trăm biến đổi. Điều này chỉ ra rằng mặc dù chế độ ăn uống có thể có một số ảnh hưởng, nhưng tác động trực tiếp của nó đối với nồng độ urat toàn thân là không đáng kể.

Sự tương phản rõ rệt về ảnh hưởng giữa chế độ ăn uống và di truyền đối với nồng độ urat là một tiết lộ trung tâm của nghiên cứu. Tiến sĩ Merriman giải thích chi tiết về sự khác biệt này, lưu ý rằng, "Khi chúng tôi so sánh điểm số chế độ ăn uống với di truyền tổng thể của mọi người, hiệu quả rất khác nhau." Ông nhấn mạnh rằng chế độ ăn uống một mình đã chứng tỏ là một phương tiện không hiệu quả để duy trì nồng độ urat thấp. Trong dân số nói chung, lịch sử di truyền chiếm một tỷ lệ đáng kể gần 24% các biến thể được quan sát thấy trong nồng độ urat. Điều này trái ngược hoàn toàn với chế độ ăn uống, chỉ đóng góp một phần nhỏ vào sự thay đổi này. Tiến sĩ Merriman kết luận rằng "Di truyền giải thích trong dân số nói chung phương sai trong nồng độ urat tăng gần 100 lần so với chế độ ăn uống," củng cố vai trò chủ yếu của khuynh hướng di truyền.

Quản lý bệnh gút hiệu quả đòi hỏi một cách tiếp cận toàn diện, giải quyết cả việc phòng ngừa lâu dài sự tiến triển của bệnh và giảm đau ngay lập tức các đợt tấn công cấp tính. Nền tảng của phòng ngừa liên quan đến việc duy trì nồng độ urat thấp liên tục để ngăn chặn sự hình thành tinh thể và tổn thương khớp. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ xác định chiến lược phù hợp nhất cho nhu cầu cá nhân của bạn, thường kê đơn thuốc hạ urat như Allopurinol, Febuxostat, Lesinurad, Pegloticase hoặc Probenecid. Như Tanya Major, Tiến sĩ, đồng tác giả của nghiên cứu, khẳng định, "Uống thuốc hạ urat đã được chứng minh là rất hiệu quả vì điều này điều trị nguyên nhân cơ bản của bệnh gút thay vì tập trung vào việc ngăn ngừa một triệu chứng."

Ngoài các biện pháp phòng ngừa, các chiến lược hiệu quả để quản lý một cơn gút cấp tính là rất quan trọng để bệnh nhân cảm thấy thoải mái và giảm thiểu viêm khớp. Trong một đợt bùng phát, các loại thuốc như Thuốc chống viêm không steroid (NSAID) và corticosteroid thường được sử dụng để giảm nhanh chóng cơn đau và sưng tấy. Chăm sóc tại nhà hỗ trợ cũng đóng một vai trò quan trọng: chườm đá và nâng cao khớp bị ảnh hưởng có thể mang lại sự giảm đau đáng kể. Điều bắt buộc là phải giữ nước tốt, đặc biệt là với nước, đồng thời tránh xa rượu và đồ uống có đường, vì chúng có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Nghỉ ngơi khớp bị viêm là điều cần thiết. Nếu đợt bùng phát không giảm bớt kịp thời hoặc nếu các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến bác sĩ để được hướng dẫn thêm.

Điều quan trọng cần nhấn mạnh là những phát hiện này không cấu thành giấy phép cho việc ăn uống không hạn chế. Mặc dù ảnh hưởng của chế độ ăn uống đối với nguyên nhân cơ bản của bệnh gút (nồng độ urat cao) là tối thiểu, nhưng việc duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng vẫn là tối quan trọng đối với sức khỏe và hạnh phúc tổng thể. Một chế độ ăn uống bổ dưỡng hỗ trợ kiểm soát cân nặng, giảm viêm và tác động tích cực đến các hệ thống khác nhau của cơ thể. Sự thận trọng trong chế độ ăn uống như vậy có thể gián tiếp mang lại lợi ích cho việc quản lý bệnh gút và giảm nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe khác, bao gồm cả những vấn đề liên quan đến sức khỏe tim mạch. Ví dụ: LIÊN QUAN:****Ngưng thở khi ngủ làm tăng nguy cơ mắc bệnh gút, nghiên cứu cho thấy làm nổi bật mối liên hệ giữa sức khỏe toàn thân và nguy cơ mắc bệnh gút, củng cố giá trị của các thực hành sức khỏe toàn diện.

Mặc dù thành phần di truyền chính của bệnh gút, mối liên hệ giai thoại giữa các loại thực phẩm cụ thể và các đợt gút cấp tính đã được quan sát thấy trong nhiều thế kỷ. Bệnh nhân thường báo cáo rằng các cuộc tấn công xảy ra sau khi tiêu thụ các loại thực phẩm cụ thể. Tuy nhiên, mối quan hệ này thường không nhất quán và mang tính cá nhân cao; những gì gây ra một đợt bùng phát ở một người có thể không ảnh hưởng đến người khác, và ngay cả đối với cùng một cá nhân, các tác nhân kích hoạt có thể khác nhau. Như Tiến sĩ Major đã lưu ý, "Chúng tôi thực sự không biết những loại thực phẩm này liên quan đến các đợt bùng phát như thế nào." Điều này chỉ ra rằng mặc dù một số loại thực phẩm có thể hoạt động như các tác nhân kích hoạt cho những người đã có khuynh hướng mắc bệnh gút, nhưng các cơ chế chính xác vẫn chưa được hiểu đầy đủ, đại diện cho một lĩnh vực chín muồi để khám phá khoa học hơn nữa.

Bài viết gốc: https://www.everydayhealth.com/gout/genetics-not-diet-likely-cause-gout/